Consulta sobre Genética: quando é necessária?

Existem casos em que é necessário fazer uma Consulta sobre Genética para contribuir no alívio da preocupação e incerteza de poder vir a ter um bebé doente. Ou seja, esta consulta é necessária quando:

• Já se deu à luz um filho com uma deficiência;
• Existem doenças hereditárias no seio familiar (sobretudo por parte de um dos pais do bebé);
• A mulher tem mais de 35 anos de idade;
• A mulher já sofreu abortos por mal-formação no embrião.

Terá que ser encaminhada pelo(a) médico(a) assistente para esta consulta.

Análises sanguíneas para despiste bioquímico:

É muito provável que na Consulta sobre Genética lhe seja feito, ou aconselhado a fazer, uma análise sanguínea para despiste bioquímico, cujos resultados, em conjunto com os dados ecográficos, permite calcular o risco de ter um bebé afectado com uma determinada anomalia, uma das quais a Trissomia 21 ou Síndrome de Dawn.

Esta análise pode ser realizada entre a 10ª e a 13ª semana de gravidez, sendo esta última ideal por ser mais abrangente na avaliação de risco de doenças como a Espinha Bífida.

Neste exame é avaliada a concentração de uma proteína no sangue da mãe, a Alfafetoproteína (AFP). Se a concentração for muito elevada, pode indicar Espinha Bífida no feto - trata-se de uma mal formação congénita do Sistema Nervoso Central.

A AFP é produzida pelo feto, pelo que é normal que exista no sangue da mãe em pequenas quantidades. Quando o nível de AFP é um pouco mais elevado do que o normal (Mas que não indique a presença de anomalias), pode significar que a gravidez é mais avançada do que se supunha, ou que a mãe está à espera de gémeos.

Quando há a suspeita de Espinha Bífida, torna-se necessário fazer Ecografias mais completas e uma Amniocentese com vista a confirmar/negar a suspeita.

Um nível muito baixo de AFP poderá significar que a gravidez ainda não está tão avançada como se esperava ou, mais raramente, poderá também indicar a presença de Síndrome de Dawn.

Amniocentese:

Este exame é, normalmente, realizado entre as 14ª e a 18ª samanas de gestação. Antes dessa altura não há líquido amniótico em quantidade suficiente.

Com uma agulha oca, que perfura o abdómen da mãe, sob anestesia local, e a ajuda do aparelho ecográfico para ver onde se situa o bebé, é retirado da bolsa amniótica um pouco do líquido que esta contém. As células contidas neste líquido são multiplicadas e analisadas em laboratório, fornecendo esclarecimentos sobre alterações anormais das substâncias genéticas, bem como o sexo do bebé.

A grande desvantagem deste exame está no facto de demorar cerca de 2 semanas para se saber os resultados, o que implica que a gravidez já irá bastante avançada e que já se sentirão os primeiros movimentos do bebé, resultando daí um espaço de tempo demasiado longo de ansiedade, medo e esperança.